국내 연구진이 '린치증후군'이라는 유전적 요인이 위암 발생에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 아시아 최초로 대규모 분석을 통해 밝혀냈다.

린치증후군(Lynch syndrome)은 DNA 복구 기능을 하는 유전자의 변이로 ‘현미부수체 불안정성(MSI-H)’이라는 특정 상태가 발생하는 유전성 암 증후군이다.

주로 대장암, 자궁암의 발병 위험을 높이는 것으로 알려졌다. 그러나 위암 발생률이 높은 한국인 위암 환자와 린치증후군의 연관성은 그동안 체계적으로 연구된 바 없었다.

순천향대학교 천안·부천병원 외과 공동 연구팀(윤종혁, 최윤영, 송금종, 이문수 교수)은 2011~2023년까지 순천향대천안병원과 부천병원에서 위암 수술을 받은 환자 1,537명 중 ‘현미부수체 불안정성’으로 확인된 127명(8.3%)을 선별하고, 그중 정상 조직이 확보된 123명을 대상으로 전엑솜 분석(Whole Exome Sequencing, WES)을 시행했다. 그 결과 약 5%에 해당하는 6명의 환자가 ‘린치증후군’임을 확인했다.

순천향대천안병원 윤종혁 교수는 “아시아 최초로 린치증후군과 현미부수체 불안정성 위암의 연관성을 입증한 연구다. 이는 위암 환자 치료 시 유전적 요인도 함께 고려해야 하며, 유전자 검사 및 가족력 평가의 필요가 있음을 시사한다”고 말했다.

이어 “앞으로 유전자 검사를 통한 위암의 조기진단과 환자 가족에 대한 헬리코박터 제균 등의 예방 전략을 포함한 정밀의료 기반의 유전성 위암 연구를 지속할 것"이라고 밝혔다.

이번 연구는 세계적인 암 학술지 ‘Chinese Journal of Cancer Research(IF: 7.0)’의 최신호에 게재됐으며, 대한외과학회 국제학술대회(ACKSS 2024)에서 ‘우수 연구자상(Best Investigator Award)’을 수상하며 학술 가치를 인정받았다.

향후 위암 진단과 치료 시 환자 개인뿐 아니라 가족 전체의 암 예방과 맞춤형 정밀의료 실현에 중요한 전환점이 될 것으로 기대된다.