혈액 검사부터 약물 전달 방식 개선에 이르기까지 이러한 연구 결과는 기억 상실을 유발하는 질환의 진단 및 치료를 개선하는 데 도움이 될 수 있다. 다른 많은 사람들처럼 여러분도 나이가 들면서 ‘치매’(癡呆, dementia)에 걸릴 위험에 대해 불안해할 수 있다. 치매는 한자어로 ‘어리석을 치, 어리석을 매’로 어리석음이 중복되는 부정적인 단어이다.

영어로 쓰이는 치매인 ‘Dementia’는 라틴어에서 유래된 것으로 de-는 낮아지다(down), ment는 정신(mental), -ia는 접미사로써 ‘질병’을 뜻하므로, dementia는 “정신적 기능이 저하되는 질병”으로, 한자어의 이른바 “어리석음X2”로 의미를 같이한다.

미국에서 2025년에 15,000명 이상을 대상으로 실시한 연구에 따르면, 55세 이후 치매 발병 평생 위험은 42%로 추산되며, 매년 치매에 걸리는 미국인의 수는 2020년 514,000명에서 2060년에는 약 100만 명으로 증가할 것으로 예상된다고 워싱턴 포스트(WP)가 22일(현지시간) 보도했다.

그러나 치매 사례의 60~80%를 차지하는 알츠하이머병(Alzheimer’s disease)의 진단 및 치료법은 물론, 치매의 생물학적 원인과 발병 기전에 대한 이해도 괄목할 만한 진전을 이루었다. 국제적인 의학 전문지인 2024년 란셋 위원회(Lancet Commission) 보고서에 따르면, 알려진 위험 요인을 해결함으로써 치매 사례의 약 절반을 예방할 수 있을 것으로 추정된다.

7년 연속 '미국 최고의 병원' 1위를 수성하고 있는 의료의 성지 “메이요 클리닉 의과대학”(Mayo Clinic College of Medicine and Science) 신경학과 교수이자 전 알츠하이머병 연구센터 소장인 로널드 피터슨(Ronald Petersen)은 이러한 발전에 발맞춰 “액셀을 밟아 이 연구를 더욱 가속화 해야 한다”고 강조하고, “우리는 삶의 질, 즉 수명뿐 아니라 건강 수명에 중대한 영향을 미칠 수 있는 중요한 전환점에 서 있다고 생각한다.”고 말했다.

런던대학교 신경학과 교수이자 치매 연구센터 소장인 닉 폭스(Nick Fox) 박사는 “저위험 고위험 공중 보건 수준부터 고위험 개별 집중 치료에 이르기까지 다양한 발전 양상을 보이고 있다”고 말했다.

1. 알츠하이머 혈액 검사 (An Alzheimer’s blood test)

지난해 5월, 미국식품의약국(FDA)은 알츠하이머병의 생물학적 특징인 아밀로이드 베타 플라크(amyloid beta plaques)와 타우 엉킴(tau tangles)의 신호를 90% 이상의 정확도로 감지하는 최초의 혈액 검사를 승인했다. (tau tangles : 뇌에서 과인산화된 타우 단백질이 비정상적으로 응집·섬유화되어 신경세포 내부에 ‘엉킨 구조’로 쌓이는 병리적 형태로, 알츠하이머병의 핵심 병리 특징 중 하나로, 신경세포 간 통신을 방해해 기억·인지 기능 저하와 연관됨.)

샌프란시스코 캘리포니아 대학교 정신의학과 교수이자 부학과장인 크리스틴 야페(Kristine Yaffe)는 “이 혈액 생체지표는 진단 방식, 진단 대상, 그리고 진단 담당자를 완전히 바꿔놓을 것이라고 생각한다”라고 말했다.

약 10년 동안 임상의들은 PET 신경 영상으로 아밀로이드 베타를 측정하거나 뇌척수액을 채취하는 요추 천자(腰椎穿刺, lumbar puncture)를 통해 플라크 형성 징후를 확인할 수 있었다. 그러나 “PET 스캔은 비용이 많이 들고, 요추 천자는 침습적”이라고 피터슨은 말했다. 그는 새로운 혈액 검사는 일차 진료 의사가 시행할 수 있으며, 이는 일부에서 ‘알츠하이머병 진단 검사의 민주화’라고 부르는 것을 의미한다고 덧붙였다.

전문가들은 이 혈액 검사를 통해 알츠하이머 진단이 더욱 접근하기 쉽고 저렴해지며, 의료 전문가나 장비 부족으로 임상 진단을 받기 어려운 지역에서도 진단이 가능해질 것으로 기대하고 있다.

혈액 검사 승인과 거의 같은 시기에 알츠하이머 협회는 탄탄한 과학 문헌 평가를 활용하고 혈액 기반 바이오마커 검사를 통합한 최초의 진단 임상 진료 지침을 발표했다고 협회의 의료 및 과학 관계 담당 수석 부사장인 헤더 스나이더(Heather Snyder)는 말했다.

혈액 검사는 알츠하이머병의 두 가지 주요 생체지표를 측정하는데, 하나는 아밀로이드 베타로, 잘못 접혀 뇌에 끈적한 플라크를 형성할 수 있는 단백질이며, 다른 하나는 p-tau217로, 비정상적으로 변형된 타우 단백질로, 파괴적인 신경섬유 엉킴을 유발할 수 있다고 한다.

많은 생체지표가 연구되었지만, “p-tau217은 개인이 알츠하이머병 생물학적 기저를 가지고 있을 가능성과 관련, 가장 유용한 정보를 제공하는 것으로 보인다”고 피터슨은 말했다. 연구 결과에 따르면, p-tau217 바이오마커는 알츠하이머병 발병 수년 전에 경고 신호 역할을 할 수 있다는 것이다.

조기 발견은 약물 치료나 생활 습관 개선을 통한 조기 치료 및 개입의 기회를 늘려준다. 알츠하이머병은 완치할 수 없다.

아밀로이드 베타 플라크와 타우 엉킴의 축적은 알츠하이머병의 특징이지만, 양성 반응이 나왔다고 해서 반드시 알츠하이머병에 걸렸거나 걸릴 것이라는 의미는 아니다. (연구에 따르면, 65세 이상 인지 기능이 정상인 성인의 20% 이상이 아밀로이드 양성 반응을 보인다)

혈액 검사를 포함한 진단 기술의 발전은 치료법 연구를 가속화하는 데에도 도움이 될 수 있다.

피터슨은 특정 생물학적 과정을 표적으로 하는 임상 시험을 통해 해당 생물학적 바이오마커를 가진 환자를 더욱 정확하게 모집할 수 있다고 말했다. 그는 앞으로 우리가 콜레스테롤 검사를 정기적으로 받는 것처럼, 다양한 생체지표를 포괄하는 혈액 검사를 통해 치매에 대한 개인별 맞춤형 프로필을 만들고, 이를 바탕으로 치료를 받을 수 있을 것이라고 주장했다.

닉 폭스 박사는 “현재 여러 단백질을 동시에 검사하는 패널이 점점 늘어나고 있다”며, “혈액 기반 바이오마커는 큰 발전이지만, 아직 끝이 아니라고 생각한다. 앞으로 더 정교해지고 더 많은 발전이 있을 것”이라고 말했다.

2. 알츠하이머 치료 제공 방식 개선

미국식품의약국(FDA)의 승인을 받은 알츠하이머 치료제 중에는 아밀로이드 베타를 표적으로 삼아 제거하는 도나네맙(donanemab)과 레카네맙(lecanemab) 두 가지가 있다. 이 약물들은 알츠하이머병의 진행 속도를 약 30% 늦춰 많은 환자들이 “4~6개월” 동안 지속적인 기능적 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있다고 폭스 박사는 말했다.

하지만 정맥 주사로 투여되는 이러한 약물 분자 중 극히 일부, 즉 약 1,000분의 1만이 혈뇌 장벽 때문에 뇌에 도달한다고 폭스 박사는 말했다.

그는 이어 “뇌는 접근하기 매우 어렵기 때문에 종종 일종의 최후의 개척지로 불린다”면서 “그 결과, 항(抗) 아밀로이드 약물(anti-amyloid drugs)을 더 높은 용량으로 투여해야 하는데, 이는 더 많은 부작용을 초래할 수 있다. 하지만 최근의 발전은 치료법이 필요한 곳으로 나아가는 데 도움이 될 수 있다.

2025년 알츠하이머 연구 학회(Alzheimer’s research conferences)에서 발표된 자료에 따르면, ‘브레인셔틀’(brainshuttle) 기술을 사용하는 트론티네맙(trontinemab)이라는 약물이 혈뇌장벽(blood-brain barrier)을 통과하여 부작용을 줄이면서 아밀로이드 플라크를 제거할 수 있는 것으로 나타났다.

닉 폭스 박사에 따르면, 헬스케어 기업 로슈가 개발한 트론티네맙은 항(抗) 아밀로이드 치료제를 혈뇌 장벽을 자연적으로 통과하는 분자에 ‘결합’시키는 방식으로 작용한다. 로슈(Roche)의 자문위원을 맡아온 폭스는 ”이 원리가 다른 치료법에도 적용될 수 있다는 점에서 매우 기대된다“고 말했다.

3. 뇌 유전자 치료(Gene therapy in the brain)

다른 유형의 치매에 대해서도 진전이 있었다.

지난해 9월, 소규모 임상 시험에서 헌팅턴병(Huntington’s disease)에 대한 최초의 성공적인 치료법이 보고되었다. 헌팅턴병은 인지 기능 저하뿐만 아니라 운동 장애 및 행동 장애를 유발하는 희귀하고 치명적인 신경퇴행성 질환이다.

헌팅턴병은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 실험적인 치료법은 신경외과 수술을 통해 유전자 치료제를 병변이 있는 뇌 부위에 직접 주입하는 것으로, 유전자 치료 회사인 유니큐어(uniQure)에 따르면, 3년 동안 질병 진행 속도를 75%까지 늦추는 놀라운 효과를 보인다.

이번 연구는 소수의 환자를 대상으로 진행된 ‘예비 연구’(preliminary)이며, 동료 심사를 거친 학술지에 발표되지 않았다. 하지만 이번 임상 시험에 참여하지 않은 믹 폭스 박사는 ”헌팅턴병의 진행 속도가 느려지는 것을 처음으로 확인한 사례인 것 같다“고 말했다.

유전성 가족성 알츠하이머병 환자들을 치료하는 폭스 박사는 유사한 유전자 치료법이 다른 치매 환자들에게도 도움이 될 것이라고 말했다.

4. 염증에 대한 관심 증가

아밀로이드 베타는 여전히 치매 연구의 주요 대상이지만, 과학자들은 치매 위험 증가에 있어 염증(inflammation)이 어떤 역할을 하는지에 대한 연구를 점차 확대하고 있다.

스나이더는 ”알츠하이머병은 복잡한 질병이기 때문에 단 하나의 접근법으로는 해결되지 않을 것“이라고 말했다.

실제로 지난해 7월에 발표된 한 연구에 따르면, APOE4 유전자를 가진 사람들은 면역 체계에 여러 가지 변화를 공유하며, 이는 알츠하이머병뿐만 아니라 다른 신경퇴행성 질환에 대한 그들의 취약성을 설명할 수 있다.

염증과 면역 기능 장애는 치매와 파킨슨병을 비롯한 여러 신경퇴행성 질환 전반에 걸쳐 나타난다. 야페는 면역 체계 활동을 조절하는 방법에 대해 이야기하며 ”내 생각에는 현재 알츠하이머병 및 기타 퇴행성 질환에 대한 면역 조절에 큰 관심이 쏠리고 있다“고 말했다.

5. 백신 접종 : 치매 위험을 줄일 수 있어.

치매 위험 감소와 관련된 면역 체계 활동을 조절하는 한 가지 방법은 무엇일까? 바로 백신 접종(Vaccines)이다.

최근 몇몇 대규모 연구에서 백신 접종자와 미접종자의 결과를 비교했다. 이러한 연구 결과들을 종합해 보면, 백신이 치매 위험을 줄이는 데 효과적일 수 있다는 강력한 증거를 제시한다.

2025년 4월에 네이처(Nature)지에 발표된 한 연구는 웨일스 성인 28만 명 이상을 추적 조사한 결과, 대상포진 백신 접종이 7년 동안 치매 발병 위험을 20% 감소시키는 것으로 나타났다고 밝혔다. 지난해 6월에는 43만 명 이상의 성인을 추적 조사한 또 다른 연구에서 대상포진 백신과 호흡기세포융합바이러스(RSV=respiratory syncytial virus) 백신 접종이 치매 위험 감소와 관련이 있다는 결과가 나왔다.

그리고 지난해 12월에 발표된 대규모 후속 연구에 따르면, 대상포진 백신( shingles vaccine)이 치매 진행 속도를 늦출 수 있는 것으로 나타났다. 이 백신은 인지적으로 건강한 사람들의 경미한 인지 장애 위험을 줄일 뿐만 아니라 이미 치매를 앓고 있는 사람들의 사망률도 낮추는 효과가 있었다.

백신 접종이 치매 위험 감소와 연관되는 이유에 대한 두 가지 주요 생물학적 가설이 있다. 첫째, 백신은 감염 위험을 줄여줄 수 있는데, 감염은 치매 위험 증가와 관련이 있다. 둘째, 백신 자체가 면역 체계를 유익한 방식으로 활성화시킬 수 있다.

연구진은 이 두 가지 메커니즘이 상호 배타적이지 않으며, 둘 다 역할을 할 수 있다고 밝혔다.

6. 생활 습관 개선 : 인지 기능 향상으로 이어질 수 있어

지난해 7월, 미국에서 진행된 최대 규모의 생활 습관 개선 임상 시험에서 영양, 운동, 인지 훈련, 건강 모니터링 등 여러 영역을 동시에 개선하는 것이 치매 위험이 있는 참가자들의 인지 기능 향상에 효과적인 것으로 나타났다. 특히, 체계적인 프로그램을 이수한 그룹이 자율적으로 관리한 그룹보다 더 큰 폭의 개선을 보였다.

미국 포인터(U.S. POINTER)로 알려진 이번 임상 시험은 ‘중요한 순간’이었으며, ‘핀란드에서 진행된 이전의 생활 습관 개선 임상 시험을 포함하여 수십 년간 진행된 연구의 결실’이라고 POINTER 연구의 저자 중 한 명인 스나이더(Snyder)가 말했다.

2024년에 개인 맞춤형 위험 감소에 대한 소규모 임상 시험을 진행한 야페는 중요한 것은 ”알츠하이머병 및 기타 치매 발병 위험 요인을 줄일 수 있는 방법이 있으며, 실제로 인지 노화 프로필을 개선할 수 있다“는 점이라고 말했다.

예를 들어, 지난해 8월에 발표된 한 연구는 APOE4 유전자를 보유하여 알츠하이머병 발병 위험이 높은 사람들이 ‘지중해식 식단’(Mediterranean diet)을 따를 때 가장 큰 효과를 얻는다고 제시했다.

지난해 12월 알츠하이머 학회에서 발표된 새로운 데이터는 주요 연구 참가자의 다양한 하위 그룹에서 구조화된 생활 습관 개선이 뇌 건강에 미치는 영향을 보다 자세하게 보여주었다.

한 연구에 따르면, 체계적인 그룹 활동에 참여한 사람들은 혈압 조절 능력이 향상되었는데, 이는 뇌로의 적절한 혈류 공급에 중하다. 또 다른 연구에서는 이러한 중재가 수면 중 호흡 장애를 감소시키는 것으로 나타났다.

신경 영상 연구에서는 뇌 용적이나 알츠하이머병 생체지표에서 차이가 발견되지 않았지만, 알츠하이머병 발병 위험이 높은 사람들이 체계적인 생활 습관 개선 프로그램을 통해 인지 기능이 더 크게 향상되었다는 결과가 나왔다.

데이터 수집 및 분석은 계속 진행 중이며, POINTER 임상 시험을 통해 더 많은 통찰력을 얻을 수 있을 것으로 기대된다.

7. 리튬과의 새로운 연관성 발견

지난해 8월, 네이처(Nature)지에 발표된 한 연구에 따르면, 리튬(lithium)이라는 금속이 알츠하이머병에 대한 보호 역할을 할 수 있다고 한다.

야페(Yaffe)는 ”리튬이 신경 보호 효과가 있다는 생각은 오래전부터 있어왔다.“면서, 이번 연구에 참여하지 않았다. 건강한 뇌에서 리튬은 신경세포의 정상적인 기능을 유지하는 데 도움을 준다. 탄산리튬(Lithium carbonate)은 양극성 장애(bipolar disorder) 치료에도 사용된다.

쥐를 대상으로 진행된 이 연구는 아밀로이드 베타 플라크가 리튬을 가두어 그 효과를 감소시킨다는 사실을 밝혀냈다. 또한 리튬 수치가 낮으면 뇌에 염증 환경이 조성되고 아밀로이드 베타 플라크와 타우 엉킴이 빠르게 축적되는 것으로 나타났다.

연구진은 소량의 오로트산 리튬(lithium orotate)이 질병을 되돌리고 뇌 기능을 회복시킬 수 있다고 보고했는데, 이는 인간을 대상으로 시험해 볼만한 흥미로운 잠재적 치료법임을 시사한다.

피터슨(Petersen)은 ”과학적 근거는 설득력 있고 흥미롭지만, 임상 시험을 통해 치료 효과가 있는지 제대로 평가해 봐야 한다“고 말했고, 닉 폭스 교수는 해당 분야의 전반적인 발전이 ”치매에 대한 냉소적인 접근 방식을 변화시키고 있을지도 모른다“고 말했다.

그러면서 그는 ”이제 우리는 생전에 확정적인 진단을 내릴 수 있다. 뇌에 치료법을 적용할 수 있고, 질병의 진행 속도를 늦출 수 있다.“면서 ”우리는 이 여정의 끝이 아니라 시작점에 서 있다.“고 강조했다.